Pochi sguardi, nessuna parola ma tanto amore: la storia di Arianna

«Sapevo ci fosse qualcosa che non andava. Arianna non mi guardava mai. Ancora oggi non mi guarda mai».

Così Barbara racconta le emozioni contrastanti e dolorose poco dopo la nascita della sua secondogenita, Arianna. Da genitori, lei e Massimiliano avrebbero dovuto sapere cosa aspettarsi e invece il destino ha preso una piega differente.

Il sospetto si è trasformato ben presto in certezza quando la bimba, a due mesi, ha avuto la sua prima crisi epilettica. La prima di una lunga serie. Da subito è stato forte il dubbio si trattasse di una malattia genetica ma si brancolava nel buio, senza riuscire a dare un nome alla patologia. Quando Arianna ha compiuto un anno è arrivata la diagnosi: encefalopatia CDKL5, dal nome del gene che muta durante la gestazione. È una malattia che colpisce prevalentemente le bambine causando disturbi come l’epilessia, ritardi dello sviluppo cognitivo e autismo, fragilità ossea, ridotte capacità visive e motorie.

Dopo la diagnosi, sia Barbara che Massimiliano hanno vissuto emozioni contrastanti:

«Poi sapere che la malattia non è ereditaria, che si è trattato di sola sfortuna e che non avevo fatto niente di sbagliato, mi ha aiutato un po’. Ma allora ti arrabbi con il destino e ti chiedi: perché a me?».

A causa della malattia, Arianna non parla, non ricambia lo sguardo, non vede bene e vive su una sedia a rotelle. Ha già subito quattro fratture ossee, l’ultima proprio il giorno del suo ottavo compleanno durante una crisi epilettica. La vita di famiglia è quindi cambiata radicalmente: prima c’erano il lavoro, l’altro figlio Alessandro, qualche viaggio, gli amici. Ora tutto ruota intorno ad Arianna anche se mamma e papà cercano di non far mancare nulla, tantomeno l’affetto, ad Alessandro.

In questa situazione è fondamentale l’aiuto di tutti, anche dei nonni che hanno ospitato il fratello soprattutto durante i lunghi ricoveri di Arianna, lo hanno accompagnato a scuola, a fare sport o dagli amichetti.

Il rapporto con Alessandro è speciale: all’inizio non capisce benissimo la malattia della sorella, pensa che tutti i bimbi piccoli siano malati. Crescendo impara a partecipare, a cercarla per giocare o coccolarla. È ancora convinto possa guarire, una speranza che tutta la famiglia nutre segretamente e che può essere alimentata solo grazie alla ricerca scientifica.  

Quello delle disabilità intellettive è un tema molto rilevante per Fondazione Telethon, che sul fronte della ricerca ha investito finora ben 44 milioni di euro nello studio di queste patologie: dal 1991 sono ben 232 i progetti finanziati su 75 diverse malattie, tra cui l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 che compromette il normale sviluppo neurologico e cognitivo di bambini come Arianna.

Ad oggi Fondazione Telethon ha investito in ricerca sul deficit di CDKL5 con l’obiettivo di fare luce sui meccanismi alla base della malattia, per poter elaborare strategie terapeutiche mirate. Va in questa direzione anche l’ultimo progetto finanziato proprio nell’ambito del Bando Telethon 2020, dedicato a promettenti ricercatori selezionati in base a criteri di trasparenza e merito.

Studiare queste malattie è l'unico modo per combatterle e restituire un futuro a tanti bambini come Arianna.