Grazie fratello

Ci sono alcuni fratelli che sono legati come da una corsa in tandem: c'è da pedalare in due, anche se uno fatica da morire, anche se solo l'altro ha speranze di vincere. Così Carlos Eduardo e Ana Carolina. Il primo, a soli 18 mesi, manifesta i sintomi di una grave malattie degenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Perde piano piano la capacità parlare, di muoversi e di mangiare autonomamente.

Anche Ana Carolina, proprio come il fratellino maggiore, affronta la stessa terribile patologia: una malattia rara, degenerativa, che aggredisce la crescita e lo sviluppo di quella mielina che riveste i neuroni. Quando mamma Ana Maria e papà Wesly lasciano il quartiere di periferia, palazzoni e campagna nella capitale primitiva Goiânia, in Brasile, per cercare cura per il loro primogenito, non sanno che la troveranno solo per la seconda.

È il triste destino di molti fratelli maggiori come Carlos Eduardo che non ce la fanno, permettendo ai più piccoli di ricevere in tempo invece diagnosi e terapia.

«Per Carlos Eduardo era troppo tardi, era in uno stadio avanzato, non si poteva fare più nulla», racconta Alessandra Biffi, che grazie a un progetto Telethon, ha preso la bambina nel dicembre 2011, prima di ogni sintomo, e l'ha trattata nel contesto di un protocollo di terapia genica presso il Tiget, l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano.

Sabrine, l'interprete che parla portoghese ma che nei sei mesi in cui sono stati in Italia per la terapia, ha fatto loro anche da guida, assistente, sorella, madre, racconta: "Quando si sono accorti che qualcosa in Carlos Eduardo non andava, hanno iniziato a girare nel loro Paese come trottole, in cerca di una diagnosi. Si sono imbattuti in un neurochirurgo competente. Che si è messo in contatto con noi".

«Ana Carolina - spiega Alessandra Biffi - ha la stessa malattia e la stessa mutazione di Carlos. I genitori avevano deciso di percorrere ogni possibilità a loro disposizione. Abbiamo fatto allora delle indagini volte a confermare la eligibilità della piccola al trattamento, e abbiamo poi avviato le attività preparatorie. Ricoverata in unità trapianto di midollo, abbiamo compiuto il prelievo delle sue cellule staminali, le abbiamo "elaborate" in laboratorio, manipolate, corrette, e poi le abbiamo reinfuse in Carolina. Attraverso la somministrazione di una chemioterapia pretrapianto abbiamo fatto in modo che nel suo organismo le nuove cellule trovassero spazio, non venissero rigettate. Ha passato un momento critico, in cui è stata a rischio di infezioni e sanguinamento, e in cui si sono rese necessarie trasfusioni di piastrine e globuli rossi, ma poi il decorso è stato sereno, senza complicazioni. È ancora presto per parlare di efficacia della terapia, bisogna essere molto cauti, ma finora, in tutti i casi trattati prima della presentazione dei sintomi è stato registrato un importante rallentamento nella comparsa della malattia».

All'epoca del trattamento di Ana Carolina si trattava ancora di un protocollo sperimentale, che finalmente oggi, dopo un lungo percorso di studio dei ricercatori Telethon, è diventato un farmaco approvato in Europa con il nome di Libmeldy.

Oggi infatti Ana Carolina ha dieci anni, è tornata in Brasile e sta bene, cresce con serenità, giocando con i suoi coetanei, perché quella terapia ha dimostrato la sua efficacia a lungo termine. È un piccolo terremoto: determinata, simpatica e ottimista, non si è mai persa d'animo e ha affrontato con coraggio un percorso difficile, che suo fratello purtroppo non ha potuto portare a termine.

Continuiamo a lavorare affinché risultati come quello conseguito per la malattia di Ana Carolina siano disponibili per molte altre patologie genetiche, per molti altri bambini.

Questo traguardo arriva a distanza di 25 anni dall'inizio di un percorso avviato dai nostri ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano. Un percorso con inizia con un'intuizione pioneristica ai tempi: investire sulla terapia genica, una tecnica che permette di correggere in modo permanente gli errori del Dna responsabili di gravi malattie genetiche come la leucodistrofia metacromatica. Il principio di base risiede nell’usare dei vettori di origine virale per trasferire all’interno delle cellule una versione funzionante del gene difettoso e responsabile della patologia. È di Luigi Naldini, oggi direttore del SR-Tiget, l'idea di sfruttare come vettore proprio il tanto temuto virus Hiv, aprendo un nuovo capitolo per la terapia genica su questa grave malattia. Nel 2010 viene trattato il primo paziente al mondo con questo innovativo protocollo terapeutico, a cui se ne sommano molti altri fino ad arrivare a un punto di svolta: a dicembre 2020 la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica diventa un farmaco accessibile ai pazienti europei con il nome di Libmeldy.

Grandi risultati come questi derivano da grandi sostenitori, come te. Con una donazione regolare aiuti i nostri ricercatori a portare avanti studi in laboratorio fino alla messa a punto di cure per tante altre malattie genetiche rare come quella di Ana Carolina.