Clara, un vulcano di energia

Il primo anno di vita di un bambino è un momento speciale, fatto di alti e bassi. Il primo anno di vita di Clara è fatto di soli bassi con 19 bronchiti, broncospami e febbri altissime.

Non c’è pace quindi per mamma Marta e papà Nicola che sono sempre più in allarme per le condizioni della piccola che a causa di un eccesso di muco, sempre più spesso, va in apnea. L'unica cosa che possono fare sono i lavaggi nasali e darle gli antibiotici che la fanno stare meglio solo per qualche giorno. A questo problema si somma un altro aspetto che li mette in ansia: Clara è una bimba filiforme ma ha una pancia stranamente molto gonfia.

I medici sospettano sia fibrosi cistica, ma gli esami danno esito negativo.

La piccola, infatti, continua a star male: spesso è cianotica, ha problemi respiratori e i genitori sono costretti a portarla in ospedale. Nel 2018 finalmente viene sottoposta a un’indagine genetica e la famiglia ottiene una risposta: mucopolisaccaridosi di tipo 3B o sindrome di Sanfilippo, una malattia che causa gravi ritardi motori e cognitivi.

Clara ha una sordità variabile, che unita a un altro sintomo della patologia, l’iperattività, la rende una bimba impegnativa, piena di energie. La mamma le ha dovuto fare la frangetta per coprire i lividi in fronte che si causa da sola.

Nonostante la sua difficoltà nel linguaggio è però una bambina volitiva e solare che si fa capire da tutta la famiglia. Soprattutto quando deve dire “No”!

Chiama tutti per nome, sa come farsi capire quando vuole mangiare, avendo una grande passione per il cibo, e canticchia diverse melodie per fare domande. È molto legata a mamma Marta, tanto da volerla sempre vicina, anche se da quando va al nido ha imparato a stare più da sola o con altri bambini.

Questa esperienza ha insegnato molto ai suoi genitori, in particolare proprio a Marta che ha frequentato appositamente dei corsi e dei master in bisogni educativi speciali: un modo per comprendere meglio la malattia di Clara e non averne più paura come prima.

«Da quando abbiamo avuto la diagnosi ho deciso che voglio sapere tutto, prepararmi a ciò che succederà mi dà l'impressione di avere il controllo. La malattia di mia figlia mi causa un dolore insidioso, mi spinge a non dare attenzione alle frivolezze, ma a ricercare l'autenticità nelle cose».

«Per questo ho preso un master in bisogni educativi speciali e nel pomeriggio quando non sono con Clara lavoro come tutor per bambini con disturbi dell'apprendimento. Vorrei tanto iscrivermi all'università per studiare scienze pedagogiche».

Sono tante le malattie genetiche rare degenerative come la sindrome di Sanfilippo, che fanno perdere ai bambini la possibilità di comunicare con i loro genitori. Sono patologie per cui non esiste una cura o terapia efficace, ma solo la possibilità di intervenire sui sintomi.

Per questo non possiamo smettere di studiare queste patologie. Il dettaglio di quello che stiamo facendo per la malattia di Clara:

E continueremp a farlo portando avanti due diversi filoni di ricerca: attraverso il lavoro di due istituti d’eccellenza, l'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano e l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, e aprendo regolarmente bandi di ricerca rivolti a ricercatori di tutta Italia che vengono valutati da una commissione di scienziati da tutto il mondo, attraverso un metodo trasparente e meritocratico, quello della revisione tra pari.